Conocer la información del ADN puede ayudar en el diagnóstico y la prevención de enfermedades. Averigua cuándo hacerte las pruebas.
Las pruebas genéticas son una herramienta muy útil para saber si una persona es portadora de un gen alterado que puede predisponerle a sufrir una determinada enfermedad. Este análisis implica examinar el ADN, que contiene las instrucciones para el funcionamiento del cuerpo.
Existen distintos tipos de pruebas genéticas, según su intencionalidad. Algunas sirven para diagnosticar una enfermedad, otras se llevan a cabo antes de someterse a una fecundación in vitro y también se realizan antes del nacimiento y después del parto para detectar posibles patologías genéticas.
En el caso de las pruebas genéticas predictivas, estas se utilizan para determinar el riesgo de sufrir una enfermedad antes de tener síntomas. Estos exámenes son muy útiles para prevenir ciertos tipos de cáncer, como el de mama y el colorrectal, y enfermedades como el Alzheimer y la ataxia.
¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?
Mediante la recogida de distintas muestras, que se analizan en un laboratorio. Estas son las pruebas genéticas más habituales:
- Análisis de sangre
- Hisopo bucal. Se suele analizar el lado interno de la mejilla
- Amniocentesis.Es una prueba prenatal común. Se inserta una aguja dentro del útero para tomar una muestra del líquido amniótico. Hoy en día se puede observar el ADN del bebé mediante una analítica de la madre, una prueba mucho menos invasiva.
- Muestra de vellosidades coriónicas. También se utiliza para pruebas prenatales. En este caso, el médico toma una muestra de la placenta.
Cuándo hacerse un análisis genético predictivo
Las pruebas genéticas predictivas sirven para prevenir determinadas patologías, que pueden manifestarse a corto o largo plazo, como la enfermedad de Huntington. Conviene realizarlas en determinados casos:
Antecedentes familiares. Si un familiar ha tenido una enfermedad genética, se aconseja hacerse este tipo de pruebas antes de presentar síntomas.
Grupo étnico con riesgo. Si se pertenece a un grupo étnico con predisposición a contraer una patología genética específica. Se puede hacer un análisis genético antes de tener hijos para detectar si uno mismo o la parejas son portadores.
Si se desea ser madre. El análisis preimplantacional examina los embriones para detectar anomalías genéticas. La Universidad de Cantabria encontró que esta prueba es útil para las mujeres que intentan quedarse embarazadas mediante fecundación in vitro (se implantan embriones sin anomalías en el útero).
Si se está embarazada. Los análisis prenatales pueden detectar algunas anomalías en los genes del bebé, como síndrome de Down y trisomía 18.
A los recién nacidos. Es un análisis genético frecuente que sirve para detectar patologías como el hipotiroidismo congénito o la enfermedad de células falciformes.
Análisis de resultados de una prueba genética
Aunque los análisis genéticos predictivos aportan información importante para el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, ha de ser un genetista quien evalúe el resultado. Si es positivo, no significa que vayas a sufrir una determinada enfermedad, y al contrario.
Resultados positivos. Significa que se detectó la alteración genética por la que se hizo la prueba. A partir de ahí, el médico determinará el tratamiento a seguir. En algunos casos puedes realizar cambios en tu estilo de vida que podrían disminuir el riesgo de sufrir una enfermedad.
Negativos. Significa que no se ha detectado un gen mutado. Estos resultados son tranquilizadores, pero no garantizan por completo que no puedas padecer un trastorno.
No concluyentes. A veces, los análisis genéticos no proporcionan información útil sobre el gen en cuestión, ya que todos tenemos variaciones genéticas inofensivas. En estos casos, podría ser necesario hacer análisis de seguimiento o revisiones periódicas del gen.
Como ves, los análisis genéticos preventivos son una herramienta muy útil en la detección precoz y el tratamiento de enfermedades.
Aun así, los resultados pueden tener una gran repercusión a nivel emocional y es necesario comentar las expectativas, riesgos y beneficios del análisis con un genetista.
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Fuentes:
Enfermedades de base genética. Gonzalez-lamuno, D. y García Fuentes, M. Anales del Sistema Sanitario de Navarra. 2008. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008&lng=es&nrm=iso
