Inteligencia artificial y medicina genómica

Inteligencia artificial y medicina genómica

Los análisis de aprendizaje automático pueden beneficiar la investigación e identificación de enfermedades.

Hace más de dos décadas que se publicaron los resultados de la primera secuencia del genoma humano. Un hito que ha permitido conocer y detectar mejor muchas enfermedades genéticas. Desde entonces, se han producido importantes avances en este terreno científico.

Aun así, entender los datos genómicos y los patrones ocultos en ellos es cada vez más complejo. Por ello, los investigadores están recurriendo a la inteligencia artificial y al aprendizaje automático, dos métodos computacionales muy útiles para comprender mejor la medicina genómica.  

Los análisis de aprendizaje automático podrían beneficiar la investigación de enfermedades y herramientas genómicas, lo que ayudaría a mejorar la prevención y detección de enfermedades.

¿Qué es la inteligencia artificial? 

La inteligencia artificial (IA) es una ciencia y un conjunto de tecnologías que se inspiran en cómo las personas usan su sistema nervioso y su cuerpo para sentir, aprender, razonar y actuar.

La IA se puede crear como software o herramienta capaz de imitar la inteligencia humana e incluso superarla. Para construirla, se necesitan conjuntos de datos bien explicados que ayuden a comprender las técnicas y los procesos utilizados por los humanos para analizar e interpretar escenarios complejos.

El campo de la inteligencia artificial es dinámico y los científicos están continuamente desarrollando nuevas técnicas que puedan dar respuesta a las necesidades que surgen. El aprendizaje automático y el profundo son subcampos muy útiles de la inteligencia artificial.

Aprendizaje automático y aprendizaje profundo 

El aprendizaje automático es un proceso mediante el cual se dota a las máquinas de capacidad para aprender sin estar explícitamente programadas. En un entorno de aprendizaje no supervisado, las máquinas pueden reconocer patrones en conjuntos de datos y hacer predicciones sobre el mundo real sin ayuda adicional por parte de los humanos.

Cuando las máquinas aprenden sin supervisión, hablamos de aprendizaje profundo, una técnica innovadora utilizada para implementar el aprendizaje automático. Un algoritmo de aprendizaje profundo toma un conjunto de datos y encuentra patrones al imitar cómo las neuronas del cerebro interactúan entre sí.

Aplicaciones de la IA en la genómica

La inteligencia artificial y el aprendizaje automático son dos potentes herramientas para la investigación genómica. Ambas son la base para desarrollar programas que ayuden a descifrar la valiosa información oculta dentro de nuestros genes.

Examinar los rostros de las personas con programas de IA de análisis facial. De esta manera, se podrían identificar con precisión los trastornos genéticos a partir de la cara de una persona, como demuestra un estudio publicado en la revista Nature. 

Usar el aprendizaje automático para identificar un cáncer primario a partir de una biopsia líquida. Según una investigación publicada en Nature, la fragmentación de ADN libre de células permite detectar el 91% de pacientes con cáncer.

Predecir la evolución de algunos tipos de cáncer.

Identificar qué variantes genómicas causan enfermedades en comparación con las variantes benignas. El aprendizaje automático permite predecir el impacto de la mutación genética. 

Predecir futuras variaciones en los genomas de virus como la gripe y el covid-19.

La inteligencia artificial puede ser clave para predecir e identificar enfermedades genéticas. Gracias a ella, se podría mejorar la detección precoz y los tratamientos destinados a pacientes con cáncer y otras patologías.

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Fuentes:

Artificial Intelligence, Machine Learning and Genomics. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/about-genomics/educational-resources/fact-sheets/artificial-intelligence-machine-learning-and-genomics

Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning. Gurovich, Y., Hanani, Y., Bar, O. et al. Nature. January 2019. https://doi.org/10.1038/s41591-018-0279-0

Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer. Cristiano, S., Leal, A., Phallen, J. et al. Nature. May 2019. https://doi.org/10.1038/s41586-019-1272-6

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