Es una enfermedad crónica y hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Descubre más.
El 21 de noviembre es el Día Europeo de la fibrosis quística, y toda esa semana se dedica a dar a conocer y concienciar sobre esta enfermedad genética crónica. Una patología que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
La fibrosis quística afecta a más de 2.500 personas en nuestro país, tanto hombres como mujeres. Uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de fibrosis quística, según datos de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ).
¿Qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad incurable que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos suelen ser ligeros y resbaladizos, pero, en las personas con fibrosis quística, las secreciones son pegajosas y espesas.
Este espesamiento favorece la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.
Aunque la enfermedad es crónica, los tratamientos médicos mejoran la calidad de vida de quienes la padecen y han logrado aumentar la esperanza de vida, que puede alcanzar los 50 años o incluso superarlos.
Causas y síntomas de la enfermedad
La fibrosis quística aparece por una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), localizado en el cromosoma 7.
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si heredan sólo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
Respecto a los signos, estos varían según la gravedad de la enfermedad y pueden empeorar o mejorar con el tiempo. Algunas personas no experimentan síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta, y la mayoría de estos afectan al sistema respiratorio y al digestivo.
Entre los síntomas respiratorios más comunes se hallan la tos persistente con mucosidad, sibilancias, sinusitis e infecciones pulmonares recurrentes e intolerancia al ejercicio.
En cuanto a los síntomas provocados por el moco espeso que bloquea los conductos digestivos se encuentran las heces grasas y con mal olor, la dificultad para crecer y aumentar de peso, el estreñimiento crónico o severo y la obstrucción intestinal (sobre todo, en recién nacidos).
Diagnóstico de la fibrosis quística
Desde el 2015, en nuestro país, la fibrosis quística está incluida dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.
En los casos en los que no se ha hecho, y habiendo episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales o los pulmones, bronquiectasias o infertilidad masculina, el médico puede realizar pruebas genéticas y de sudor para detectar fibrosis quística.
Tratamiento médico
Aunque esta enfermedad no tiene cura, existen tratamientos para aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estos son los 4 pilares fundamentales para el tratamiento de la fibrosis quística, según la FEFQ.
Fármacos. Se utilizan antibióticos y antiinflamatorios para tratar y prevenir las infecciones pulmonares y disminuir la hinchazón de las vías respiratorias. También son efectivos los broncodilatadores, las soluciones salinas para diluir la mucosidad y los medicamentos para prevenir el estreñimiento.
Además, en los últimos años han aparecido nuevos tratamientos con medicamentos moduladores de la proteína CFTR. Estos fármacos no tratan los síntomas, pero son capaces de corregir el defecto básico de la fibrosis quística, como recoge un estudio de la Universidad de Sevilla.
Fisioterapia respiratoria. Consiste en la limpieza bronquial diaria para evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y evitar que se infecten. Para ello, se llevan a cabo maniobras de expulsión del moco mediante respiraciones acompañadas de tos, de manera que el afectado pueda eliminar las secreciones.
Nutrición. Juega un papel clave en el pronóstico de la enfermedad pulmonar e influye en el crecimiento durante la edad pediátrica. La dieta es para toda la vida y similar a la de cualquier persona, pero con un ligero aumento de grasa, si existe insuficiencia pancreática, y una correcta suplementación de enzimas.
Ejercicio físico. A largo plazo, el deporte logra adaptaciones y cambios en órganos como el pulmón, el corazón, el tejido óseo y el muscular, fortaleciéndolos y manteniéndolos en buen estado. Evita el sedentarismo y haz ejercicio físico y mejorará tu calidad de vida.
Como ves, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria crónica que afecta seriamente a quienes la padecen. Un diagnóstico y tratamiento adecuados son clave para tener una buena calidad de vida. También lo es llevar una alimentación sana y equilibrada y hacer deporte con regularidad.
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Fuentes:
¿Qué es la fibrosis quística? Federación Española de Fibrosis Quística. https://fibrosisquistica.org/que-es-la-fibrosis-quistica/
Fibrosis quística: tratamiento actual y avances con la nanotecnología. Mª Oliva Guerra-Morillo, Antonio M. Rabasco-Álvarez y María Luisa González-Rodríguez. Ars Pharmaceutica. Julio 2020. https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2340-98942020000200002Fibrosis quística. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706
