El descubrimiento es un salto definitivo en la Medicina de Precisión o Personalizada
El genoma es el conjunto ordenado de unidades químicas o “bases nucleótidas” (adenina, timina, citosina y guanina) que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del organismo, y que son transmitidas de padres a hijos.
La secuenciación del nuevo mapa genómico, incluyendo ahora el 8% de nuestro ADN que se conocía como “zona gris”, revela regiones ocultas vitales para entender las enfermedades de origen genético, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie.
Un hito para el diagnóstico, el tratamiento de enfermedades y la prevención
Esta versión total, “sin huecos», del genoma de referencia está compuesta por 3.055 millones de pares de bases de nucleótidos y 19.969 genes codificantes de proteínas. Las proteínas desempeñan numerosas funciones en los seres vivos y son imprescindibles en la estructura, funcionamiento y regulación de tejidos y órganos.
Las nuevas secuencias de ADN revelan detalles nunca antes vistos alrededor de los centrómeros, secciones centrales en los cromosomas cuya alteración puede ser responsable de abortos espontáneos o malformaciones congénitas.
Así mismo, se ha arrojado luz sobre los telómeros, o extremos de los brazos de los cromosomas. Su acortamiento o alargamiento podría tener relación con el envejecimiento o con los procesos cancerosos.
En la medida en que se conoce el origen genómico de una determinada dolencia es más sencillo y rápido el diagnóstico. De esta manera, se puede actuar directa y eficazmente sobre el gen responsable para su tratamiento.
Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de cien investigadores liderados por Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE.UU.
Fuentes:
La primera secuencia completa del genoma humano revela regiones ocultas. 1 de abril, 2022. Redacción ciencia/Noemí G. Gómez. https://efesalud.com/primera-secuencia-completa-genoma-humano/
Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome. Prabarna Ganguly, Ph.D. AND Rachael Zisk March 31, 2022. https://www.genome.gov/news/news-release/researchers-generate-the-first-complete-gapless-sequence-of-a-human-genome
Nurk et al. The complete sequence of a human genome. Science 376. Doi: 10.1126/science.abj6987 (2022). https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
