La secuencia completa del genoma humano revela regiones hasta ahora ocultas para la Ciencia

La secuencia completa del genoma humano revela regiones hasta ahora ocultas para la Ciencia

El descubrimiento es un salto definitivo en la Medicina de Precisión o Personalizada

El genoma es el conjunto ordenado de unidades químicas o “bases nucleótidas” (adenina, timina, citosina y guanina) que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del organismo, y que son transmitidas de padres a hijos.

La secuenciación del nuevo mapa genómico, incluyendo ahora el 8% de nuestro ADN que se conocía como “zona gris”, revela regiones ocultas vitales para entender las enfermedades de origen genético, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie.

Un hito para el diagnóstico, el tratamiento de enfermedades y la prevención

Esta versión total, “sin huecos», del genoma de referencia está compuesta por 3.055 millones de pares de bases de nucleótidos y 19.969 genes codificantes de proteínas. Las proteínas desempeñan numerosas funciones en los seres vivos y son imprescindibles en la estructura, funcionamiento y regulación de tejidos y órganos.

Las nuevas secuencias de ADN revelan detalles nunca antes vistos alrededor de los centrómeros, secciones centrales en los cromosomas cuya alteración puede ser responsable de abortos espontáneos o malformaciones congénitas.

Así mismo, se ha arrojado luz sobre los telómeros, o extremos de los brazos de los cromosomas. Su acortamiento o alargamiento podría tener relación con el envejecimiento o con los procesos cancerosos.

En la medida en que se conoce el origen genómico de una determinada dolencia es más sencillo y rápido el diagnóstico. De esta manera, se puede actuar directa y eficazmente sobre el gen responsable para su tratamiento.

Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de cien investigadores liderados por Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE.UU.

Fuentes:

La primera secuencia completa del genoma humano revela regiones ocultas.  1 de abril, 2022. Redacción ciencia/Noemí G. Gómez. https://efesalud.com/primera-secuencia-completa-genoma-humano/

Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome. Prabarna Ganguly, Ph.D. AND Rachael Zisk March 31, 2022. https://www.genome.gov/news/news-release/researchers-generate-the-first-complete-gapless-sequence-of-a-human-genome

Nurk et al. The complete sequence of a human genome. Science 376. Doi: 10.1126/science.abj6987 (2022). https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987

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