Establecen un ‘mapa’ del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021

Establecen un ‘mapa’ del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021

Más del 50% de los pacientes tuvieron que esperar más de seis años para ser diagnosticados.

Investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III han publicado en la revista Orphanet journal of rare diseases un artículo en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII.

El objetivo del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro. Además, permite contar con un ‘mapa’ de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas.

Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico (más de un año de espera), que la media de este retraso supera los seis años en el periodo de estudio, y que tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años.

Ahora los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral.

Secuenciación del genoma completo para adelantar el diagnóstico

Dados los plazos que se manejan habitualmente hasta que se llega al diagnóstico de una de estas enfermedades poco frecuentes, es evidente la necesidad de reducirlos para una intervención terapéutica más temprana. En este sentido, la genética en general y las pruebas diagnósticas en particular están transformando el manejo de las enfermedades raras y en consecuencia, el panorama vital y terapéutico de estos pacientes.

En palabras del Dr. Juan López, director de Proyectos Estratégicos de Health in Code, «… el uso de la secuenciación del genoma completo permite un mayor alcance en el diagnóstico de este tipo de enfermedades. […] hay que tener en cuenta que cerca del 30 % de los casos que son negativos usando secuenciación de nueva generación (NGS) para exoma resulta positivo al secuenciar el genoma completo», añadió el Dr. López.

Gracias a la secuenciación completa del genoma se habla de una reducción entre el 50% y el 75% del tiempo requerido para el diagnóstico de una de las llamadas enfermedades raras.

Unas 7.000 enfermedades raras en el mundo

Actualmente, se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas patologías poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes.

En España se calcula que hay unas tres millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.

Fuentes:

Benito-Lozano, J., López-Villalba, B., Arias-Merino, G. et al. «Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry«. Orphanet J Rare Dis  (2022). https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02530-3

Establecen un ‘mapa’ del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021. Agencia Sinc. 13/12/2022. https://www.agenciasinc.es/Noticias/Establecen-un-mapa-del-diagnostico-de-las-enfermedades-raras-en-Espana-entre-1960-y-2021

Enfermedades raras: las pruebas genéticas abren un nuevo panorama, reduciendo el tiempo de diagnóstico y optimizando el abordaje. Noticias de Medscap (22/03/2022). https://www.univadis.es/viewarticle/enfermedades-raras-las-pruebas-geneticas-abren-un-nuevo-panorama-reduciendo-el-tiempo-de-diagnostico-y-optimizando-el-abordaje

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