Aunque minoritarias, las enfermedades raras afectan al 7% de la población. Un diagnóstico temprano y adecuado es crucial.
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), una jornada para concienciar sobre estas patologías poco frecuentes y para frenar las dificultades de acceso en equidad a su diagnóstico y tratamiento.
Aunque se llaman enfermedades raras al considerarse minoritarias, no lo son tanto. En España, 3 millones de personas conviven con alguna de estas patologías, una cifra que asciende a 300 millones en todo el mundo, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Además, existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, que afectan al 7% de la población. Unos datos que ponen de manifiesto la necesidad de investigar, ya que sólo el 20% de estas patologías incurables están siendo investigadas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
De ahí los retrasos en el diagnóstico (la espera media es de 4 años y, en el 20% de los casos, transcurren 10 o más), la falta de tratamientos o la aplicación de terapias inadecuadas.
Ocho enfermedades raras comunes en España
Entre las más de 7.000 diagnosticadas en todo el mundo, hay enfermedades raras más comunes. Estas ocho lo son en nuestro país:
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Esta enfermedad neurodegenerativa, que suele iniciarse con debilidad y deterioro muscular y avanza hacia la minusvalía y la muerte por insuficiencia respiratoria, afecta a entre 5 y 9 personas por cada 100.000. La edad más frecuente se sitúa entre los 40 y los 60 años.
Miastenia gravis. Se trata de una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica, que causa distintos grados de debilidad y fatiga en los músculos. La miastenia gravis afecta a unas 15.000 personas en España.
Ataxia de Friedreich. Esta patología degenerativa y hereditaria daña el sistema nervioso, provocando escoliosis, dificultad para caminar, problemas para hablar y movimientos involuntarios de los ojos. Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen manifestarse entre los 5 y los 15 años.
Linfangioleiomiomatosis (LAM). Es una enfermedad pulmonar quística múltiple, que se caracteriza por la proliferación de células musculares lisas en los pulmones. La linfagioleiomiomatosis causa sibilancias, tos frecuente (a veces con sangre), dolor torácico y cansancio extremo.
Paraparesis espástica hereditaria. Las mujeres en edad fértil son las principales afectadas por paraparesis espástica, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca parálisis de las extremidades inferiores.
Esclerosis sistémica. También llamada esclerodermia, esta enfermedad crónica autoinmune afecta, sobre todo, a la piel, aunque también lo puede hacer a los pulmones, intestinos, riñón o corazón. Al principio, la piel se inflama y luego se va endureciendo.
Quiste de Tarlov. Son quistes perineurales que suelen localizarse en la parte baja de la columna vertebral y producen un dolor intenso, que empeora al toser, defecar o al ponerse de pie.
Síndrome de Arnold-Chiari. Es un defecto en la formación del cerebelo y el tallo cerebral, que suele estar acompañado de un mielomeningocele (una forma de espina bífida). El síndrome de Arnold-Chiari produce dolor de cabeza, mareos, problemas de visión, hormigueo y dificultad para tragar.
Cuatro RAR que se manifiestan en los primeros años de vida
Muchas enfermedades raras son de origen genético y se manifiestan en la edad pediátrica. Estas cuatro aparecen en los primeros años de vida:
Síndrome de Rett. Suele manifestarse el segundo año de vida, como consecuencia de mutaciones en el cromosoma X, y afecta mayoritariamente a niñas. El síndrome de Rett causa un retraso global del desarrollo que afecta a la coordinación motriz y al lenguaje.
Síndrome de Moebius. Se produce cuando dos nervios craneales importantes no están totalmente desarrollados, lo que provoca parálisis facial, falta de movimiento en los ojos, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Piel de mariposa. Conocida también como Epidermólisis Ampollosas hereditarias (EA), esta enfermedad genética se detecta al nacer y se caracteriza por una excesiva fragilidad de la piel y las mucosas, que origina ampollas en todo el cuerpo. En España, unas 500 personas tienen piel de mariposa.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD). Afecta sobre todo a niños y produce debilidad muscular progresiva, que puede causar problemas cardíacos y respiratorios. La mayoría de afectados por la enfermedad de Duchenne dejan de caminar entre los 7 y los 12 años y suelen necesitar una silla de ruedas.
Como ves, las enfermedades raras no lo son tanto, ya que afectan al 7% de la población mundial. La investigación es clave para lograr un diagnóstico temprano y adecuado y un tratamiento que pueda curarlas o mejore los síntomas y la calidad de vida de quienes las padecen.
En Nueva Mutua Sanitaria, contamos con los mejores profesionales de la salud para cuidar de ti y de los tuyos.
Fuentes:
Conoce más sobre las enfermedades raras. Federación Española de enfermedades raras (FEDER). https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er
9 enfermedades raras. Fundación Mencía. https://www.fundacionmencia.org/9-enfermedades-raras/
Ocho enfermedades raras que se manifiestan en los primeros años de vida. Nani F. Cores. 20 Minutos. Febrero 2023. https://www.20minutos.es/salud/actualidad/ocho-enfermedades-raras-que-se-manifiestan-en-los-primeros-anos-de-vida-5105288/
