El estudio completo del ADN de una persona ayuda a prevenir y diagnosticar enfermedades
En los genes está la clave de nuestra herencia. Estas diminutas estructuras moleculares son segmentos del ADN, almacenan información genética y permiten transmitirla a nuestra descendencia.
Cuando hablamos de “genoma” nos referimos de manera técnica a todo nuestro ADN, es decir al conjunto de nuestros genes ordenados en una determinada secuencia que perdurará a lo largo de nuestra vida. El genoma es una especie de “manual de operaciones” que determina el crecimiento, el funcionamiento del organismo, sus recursos para combatir ataques de virus y bacterias, y su evolución a lo largo del tiempo.
Qué es la genómica
El término ‘genómica’ fue acuñado por primera vez en 1986 por el genetista Tom Roderick, durante una reunión sobre el mapeo del genoma humano. La genómica es una modalidad de la biología molecular que analiza el ADN al completo, es decir, toda la secuencia de genes que constituyen un organismo.
Este análisis ayuda a los investigadores a entender la interacción de los genes entre sí y con el entorno, así como la manera en que surgen enfermedades causadas por mutaciones heredadas o bien adquiridas en un gen o grupo de genes durante la vida de una persona.
Algunos de los trastornos en los que puede intervenir la predisposición genética son el cáncer, la diabetes, el Alzheimer, las dolencias cardiovasculares o multitud de enfermedades de las consideradas raras.
Para qué sirve la genómica
Gracias a la información contenida en la secuencia genética pueden prevenirse muchas patologías, diagnosticarse con mayor rapidez y hacer tratamientos personalizados con máxima eficiencia. Su importancia en la investigación de enfermedades genéticas y en otras áreas es clave.
La genómica puede aplicarse en estos 6 ámbitos:
- Enfermedades genéticas. Pueden ser mendelianas o poligénicas. Las enfermedades mendelianas están causadas por una variante en un solo gen, mientras que las poligénicas, como el cáncer, por varias. Estas últimas son las más habituales en los seres humanos.
- Trastornos de salud mental. La medicina genética ya se está aplicando en investigaciones sobre los procesos biológicos implicados en enfermedades como la esquizofrenia, el autismo y el trastorno bipolar, o enfermedades degenerativas como el Alzheimer. Esto permitirá desarrollar tratamientos para controlar estas patologías.
- Pruebas para los recién nacidos. La información genómica constituye un método no invasivo muy eficaz para ampliar la comprensión de las enfermedades identificadas en el periodo prenatal y poder afrontarlas de manera más adecuada, desde la primera infancia.
- Respuesta a fármacos. Las pruebas farmacogenómicas permiten entender cómo afecta un medicamento a una persona, ayudando a minimizar los posibles efectos secundarios y a determinar el mejor tratamiento farmacológico desde el primer momento.
- Aplicaciones en animales. Además de la detección precoz de enfermedades de origen genético, el estudio del genoma permite entender los cambios fenotípicos que los animales han atravesado durante los procesos de domesticación o trabajar en la mejora de especies a través de cruces genéticamente óptimos.
- Aplicaciones sobre la agricultura. Según la Universidad de Aachen, la investigación genómica ayuda a comprender la maduración de la fruta y el tiempo de floración. También permite crear nuevas especies, mejorar la seguridad alimentaria y reorientar la agricultura hacia la sostenibilidad.
En definitiva, para las personas la genómica sirve para:
- Promover la salud de forma personalizada y activa, no reactiva, y adelantarse a la aparición o evolución de enfermedades.
- Evitar o reducir el ensayo/error en los tratamientos.
- Reducir la frecuencia y magnitud de reacciones adversas a ciertos medicamentos.
- Instaurar tratamientos más precisos, eficaces y rápidos.
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Fuentes:
Plant genome sequencing-applications for crop improvement. Marie E Bolger, Bernd Weisshaar, Uwe Scholz. Nils Stein, Björn Usadel and Klaus FX Mayer. Current Opinion in Biotechnology. April 2014. https://doi.org/10.1016/j.copbio.2013.08.019
Genomics and Virology. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/
