Entender la genética de este trastorno ayudará a prevenir y a diagnosticar precozmente a los y las pacientes.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se caracteriza por comportamientos impulsivos y de falta de atención que dificultan la vida diaria.
Afecta a un 5% de los niños y niñas, pudiendo persistir en la edad adulta en dos de cada tres personas. Su desarrollo depende de factores como el ambiente o la genética, pero es esta última la que tiene un mayor peso: se calcula que puede explicar hasta el 74 % de su variabilidad.
La revista Nature Genetics publica los resultados de un estudio internacional, el mayor hasta la fecha, que ha investigado posibles variantes genéticas relacionadas con el TDAH para entender en profundidad la genética asociada con este trastorno.
Encuentran variantes genéticas comunes
El equipo ha analizado el genoma de 28.691 pacientes con TDAH y 186.843 personas sanas. Esto supone el doble de muestras estudiadas en comparación a estudios previos.
La metodología empleada ha consistido en un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por las siglas en inglés), por lo que se han investigado posibles variantes genéticas.
El trabajo ha identificado 27 regiones del genoma asociadas al TDAH, 21 de las cuales no se habían descrito hasta ahora. De entre estas regiones, se han priorizado 76 genes de mayor riesgo, los cuales son especialmente importantes durante el desarrollo embrionario e implicados en habilidades cognitivas.
Por otro lado, el estudio muestra, por primera vez, que existen variantes genéticas comunes implicadas en el TDAH que se relacionan con la afectación de funciones cognitivas concretas, como la atención, la memoria de trabajo o el movimiento voluntario, todas ellas afectadas en pacientes con TDAH.
“Comprender la genética del TDAH y la asociación con otros trastornos ayudará a prevenir y diagnosticar precozmente a los pacientes. Además, facilita la investigación de nuevas terapias dirigidas”, afirma Josep Ramos, jefe del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron.
Fuentes:
Identifican nuevas regiones del genoma asociadas al TDAH. Agencia SINC. 27/2/2023 https://www.agenciasinc.es/Noticias/Identifican-nuevas-regiones-del-genoma-asociadas-al-TDAH
Demontis, D. et al. «Genome-wide analyses of ADHD identify 27 risk loci, refine the genetic architecture and implicate several cognitive domains». Nature Genetics (2023). https://www.nature.com/articles/s41588-022-01285-8
