Una joven paciente española ayuda a desvelar la causa genética del lupus

Una joven paciente española ayuda a desvelar la causa genética del lupus

Gracias a la secuenciación completa de su genoma se ha descubierto que una mutación en el gen TLR7 es la causa de la enfermedad.

El lupus es una enfermedad autoinmune crónica que provoca la inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento y a la piel, y causa fatiga. En los casos más graves, los síntomas suelen ser incapacitantes y sus complicaciones pueden resultar mortales.

No hay cura para la enfermedad, que afecta a unas 75.000 personas en España. Los tratamientos actuales son predominantemente inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.

En un estudio publicado en Nature un equipo de científicos realizó la secuenciación del genoma completo del ADN de una joven española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía siete años.

En su análisis genético, los investigadores descubrieron una única mutación puntual en el gen TLR7. Con el objetivo de confirmar que la mutación causa el lupus, los científicos usaron la edición CRISPR Cas9 para introducirla en ratones. Estos roedores desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares, lo que demostró que la mutación del TLR7 era la causa.

La mutación y el modelo de ratón se llaman ‘Kika’

Tanto el modelo de ratón como la mutación recibieron el nombre de ‘Kika’, el nombre que le puso Gabriela a un elefante de peluche que le regalaron en una de sus visitas hospitalarias cuando era niña.

Según explica Carola Vinuesa, autora principal del trabajo, “sigue siendo un gran reto encontrar tratamientos eficaces para el lupus, y los inmunosupresores que se usan hoy pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a las infecciones”.

La científica subraya que “esta es la primera vez que se demuestra que una mutación del TLR7 causa lupus, lo cual proporciona una clara evidencia de que se trata de una de las formas en la que puede surgir esta enfermedad”.

La tecnología de secuenciación completa que ofrece Nueva Mutua Sanitaria permite detectar la mutación del TLR7 en el mapa genómico individual, facilitando el diagnóstico de la enfermedad y su tratamiento desde los primeros síntomas.

Fuentes:

Una joven paciente española ayuda a desvelar la causa genética del lupus. Agencia SINC. 27 abril 2022. https://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-joven-paciente-espanola-ayuda-a-desvelar-la-causa-genetica-del-lupus

Professor Carola G Vinuesa. Australian National University. https://jcsmr.anu.edu.au/people/academics/professor-carola-g-vinuesa

Lupus: definición. Federación Española de Lupus. https://www.felupus.org/que-es-el-lupus/

Brown, G.J., Cañete, P.F., Wang, H. et al. TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus. Nature (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04642-z

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