El caso excepcional de una paciente que ha sobrevivido a 12 tumores ayudará a mejorar el diagnóstico del cáncer

El caso de una paciente que sobrevive a 12 tumores mejorará el diagnóstico del cáncer

El CNIO ha descubierto que el sistema inmunitario genera de forma natural una fuerte respuesta antiinflamatoria contra los tumores.

Esta semana se describe en un estudio en Science Advances el caso excepcional de una paciente española que sufrió y logró superar 12 tumores. Tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y once más cada pocos años durante sus cuarenta años de vida.

De esos 12 tumores, al menos cinco fueron malignos. Cada uno en una parte diferente del organismo; cada uno de tipo distinto.

Según Marcos Malumbres, jefe de la División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), este estudio abre “un camino para detectar células con potencial tumoral con antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno”.

Mutaciones en ambas copias del gen MAD1L1

Cuando la paciente acudió por primera vez al CNIO se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración. Los investigadores analizaron entonces su genoma completo, y encontraron mutaciones en un gen llamado MAD1L1.

Este gen es esencial en el proceso de la división y la proliferación celular. Para asombro de los científicos, la persona de este caso tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido.

¿Por qué desaparecieron los tumores?

Uno de los hechos que más intrigó al equipo investigador fue que los cinco cánceres agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad.

Su hipótesis es que “la producción constante de células con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan. Pensamos que esto puede ser útil para otros pacientes: potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, explica Malumbres.

Buenas noticias, pues, para la investigación sobre el tratamiento del cáncer, de la mano de la medicina personalizada basada en la genética.

Fuentes:

El caso excepcional de una paciente que ha sobrevivido a 12 tumores ayudará a mejorar el diagnóstico del cáncer. Agencia SINC. 3/11/2022. https://www.agenciasinc.es/Noticias/El-caso-excepcional-de-una-paciente-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-ayudara-a-mejorar-el-diagnostico-del-cancer.

Carolina Villarroya-Beltri et.al. «Bilallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility. Science Advances (2022). https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abq5914

El caso excepcional de una persona que ha sobrevivido a 12 tumores abre nuevas vías de diagnóstico precoz e inmunoterapia en cáncer, aseguran investigadores del CNIO. 02.11.2022. CNIO. https://www.cnio.es/noticias/el-caso-excepcional-de-una-persona-que-ha-sobrevivido-a-12-tumores-abre-nuevas-vias-de-diagnostico-precoz-e-inmunoterapia-en-cancer-aseguran-investigadores-del-cnio/

5 1 vote
Article Rating
guest
Aceptación de términos legales
0 Comentarios
Inline Feedbacks
View all comments