El análisis de ADN de más de 12.000 tumores ha permitido detectar si un paciente ha sufrido mutaciones genéticas.
Millones de personas en el mundo sufren algún tipo de cáncer causado por mutaciones genéticas que pueden ser intrínsecas o extrínsecas, es decir, provocadas por el tabaco, la luz ultravioleta u otros factores.
A través del análisis del genoma del cáncer se puede profundizar sobre las causas de la enfermedad, lo que permitiría mejorar los tratamientos y diagnósticos personalizados.
En este sentido, un equipo de científicos de la Universidad de Cambridge, ha analizado la composición genética completa o la secuenciación completa del genoma de más de 12.000 pacientes de cáncer del Servicio Nacional de Salud de Reino Unido.
“En nuestro estudio encontramos varios patrones nuevos de mutaciones, que llamamos ‘firmas mutacionales’. Creemos que cada una de estas firmas nuevas y antiguas tiene una causa distinta, que llamamos proceso mutacional”, explica Andrea Degasperi, primer autor de la investigación.
Tras las pistas comunes y raras
El trabajo, el mayor análisis realizado hasta la fecha para extraer firmas mutacionales en cánceres humanos, confirma las ya conocidas e identifica otras nuevas.
En total, el equipo detectó otras 58 nuevas, lo que sugiere que hay otras causas de cáncer que aún no se comprenden del todo.
“La secuenciación del genoma completo nos da una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Con miles de mutaciones, tenemos un poder sin precedentes para buscar puntos comunes y diferencias entre los pacientes del NHS, y al hacerlo descubrimos estas 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento del cáncer”, especifica Degasperi.
Ahora los científicos intentarán comprender las causas de estas nuevas firmas y esperan encontrar nuevas asociaciones entre firmas y tratamientos. Pero, además, los nuevos hallazgos han permitido desarrollar un nuevo método analítico para detectar firmas mutacionales en pacientes recién diagnosticados.
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Fuentes:
El mayor estudio sobre el genoma completo del cáncer arroja luz sobre sus causas. Adeline Marcos. Agencia SINC. 21/4/2022. https://www.agenciasinc.es/Noticias/El-mayor-estudio-sobre-el-genoma-completo-del-cancer-arroja-luz-sobre-sus-causas
